Δεν είναι μόνο Ατοπική δερματίτιδα – Δερματικές εκδηλώσεις σε βρέφη και παιδιά με υποκείμενη Ανοσοανεπάρκεια

ΜΑΡΙΑ ΑΝΑΤΟΛΙΩΤΑΚΗ
Παιδίατρος Παιδοαλλεργιολόγος , MD, MSc

Δεν είναι μόνο Ατοπική δερματίτιδα – Δερματικές εκδηλώσεις σε βρέφη και παιδιά με υποκείμενη Ανοσοανεπάρκεια

Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες ή ενδογενή  λάθη της ανοσίας (ΙΕΙ) αποτελούν μια ετερογενή ομάδα περισσότερων από 480 γενετικών διαταραχών που οδηγούν σε διαταραχή της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος. Τυπικές κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, αυτοανοσία, φλεγμονώδεις εκδηλώσεις και κακοήθεια. Η κλασσική αλλεργική τριάδα: έκζεμα- ηωσινοφιλία-αυξημένη IgE, παρατηρείται σε πολλές ανοσοανεπάρκειες που μπορούν να διαγνωστούν λανθασμένα σαν κοινή αλλεργική νόσος. Η αναγνώριση υποκείμενης ανοσοανεπάρκειας στα πλαίσια αλλεργικού φαινοτύπου είναι ζωτικής σημασίας για την έγκαιρη διάγνωση και την στοχευμένη θεραπεία που μειώνει την νοσηρότητα και την θνητότητα και βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Οι δερματικές εκδηλώσεις είναι συχνές κατά την διάγνωση ανοσοανεπάρκειας  στην παιδική ηλικία. Η ατοπική δερματίτιδα αποτελεί την δεύτερη συχνότερη εκδήλωση μετά τις δερματικές λοιμώξεις.

Ανοσοανεπάρκειες που σχετίζονται με ΑΔ περιλαμβάνουν τα υπερ- IgE σύνδρομα  (HIES). Στη μορφή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, AD-HIES, γνωστό και ως σύνδρομο Job, εκδηλώνεται σοβαρή ΑΔ από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής,  με κακή ανταπόκριση στην θεραπεία, αυξημένη IgE> 2000 IU και ηωσινοφιλία. Οι ασθενείς εμφανίζουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του δέρματος (κυρίως σταφυλοκοκκικές και μυκητιασικές) και του αναπνευστικού συστήματος και ιδιόμορφο προσωπείο. Πρόκειται για πολυσυστηματική νόσο με ανωμαλίες από τον σκελετό και τον συνδετικό ιστό.

Στη μορφή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα AR-HIES, οι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά σοβαρές ιογενείς δερματικές λοιμώξεις από μολυσματική τέρμινθο, απλό έρπη, HPV, άσθμα και τροφικές αλλεργίες.

Άλλη ανοσοανεπάρκεια που εκδηλώνεται με ΑΔ είναι το φυλοσύνδετο σύνδρομο ανοσολογικής απορρύθμισης, πολυενδοκρινοπάθειας και εντεροπάθειας (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome, IPEX). Οι προσβεβλημένοι άρρενες εκδηλώνουν αυτοάνοση εντεροπάθεια με σοβαρή διάρροια στην βρεφική ηλικία, απειλητική για τη ζωή. Εκδηλώνεται σοβαρή  ατοπική δερματίτιδα πρώιμης έναρξης, αυξημένη IgE, ηωσινοφιλία και πολλαπλές τροφικές αλλεργίες, ινσουλινοεξαρτώμενο ΣΔ από τους πρώτους μήνες της ζωής και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

Άλλη φυλοσύνδετη διαταραχή στην οποία εμφανίζεται έκζεμα στον 1ο χρόνο ζωής είναι το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, στο οποίο συνυπάρχουν θρομβοπενία, συχνές λοιμώξεις και αυξημένος κίνδυνος για αυτοάνοσα νοσήματα και κακοήθειες.

Έκζεμα εμφανίζεται και στο σύνδρομο Di George, με συνοδά απλασία/υποπλασία θύμου, βλάβη των παραθυρεοειδών, συγγενή καρδιοπάθεια και δύσμορφα χαρακτηριστικά.

Το σύνδρομο Omen είναι βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια που κλασικά εμφανίζεται με σοβαρό έκζεμα, χωρίς την τυπική κατανομή της ΑΔ,  αποφωλιδωτική ερυθροδερμία, αλωπεκία, λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις από ευκαιριακά παθογόνα, διαταραχές σωματικής αύξησης.

Το σύνδρομο Comel – Netherton αποτελεί μια σπάνια γενετική ασθένεια, που οφείλεται σε σοβαρή βλάβη του δερματικού φραγμού. Εκδηλώνεται   γενικευμένη ερυθροδερμία από την γέννηση, τα βρέφη είναι σε υψηλό κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή διαταραχές  θερμορύθμισης και υπερνατριαιμική αφυδάτωση. Από το 2ο έτος αναπτύσσονται δακτυλιοειδείς, ερυθηματώδεις, υπερκερατωσικές βλάβες σε κορμό και άκρα, με απολέπιση. Oι τρίχες αναπτύσσονται αργά και είναι αραιές, εύθραυστες και  λεπτές  (bamboo hair). Υπάρχει ανεπαρκής  αύξηση και  υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. Σε πολλά βρέφη εμφανίζεται έκζεμα, ενώ προοδευτικά αναπτύσσονται τροφικές και αναπνευστικές αλλεργίες, με παρουσία αυξημένων τιμών IgE και ηωσινοφίλων.

Η σοβαρή ΑΔ αφορά συχνότερα ασθενείς χωρίς υποκείμενη ανοσοανεπάρκεια καθώς η ΑΔ είναι πολύ πιο συχνή. Ωστόσο, σοβαρή ΑΔ με πρώιμη έναρξη και επίμονη πορεία, με συνοδές δερματικές εκδηλώσεις και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, πρέπει να κατευθύνει σε περαιτέρω έλεγχο για επιβεβαίωση ή αποκλεισμό υποκείμενης ανοσοανεπάρκειας.